Что такое неонатальный скрининг

Что такое неонатальный скрининг

Что такое неонатальный скрининг
СОДЕРЖАНИЕ
0

Существует ряд редких врожденных заболеваний, которые даже опытным врачам не всегда удается распознать. Необходима диагностика детей на самой ранней стадии развития. Желательно проводить исследования у новорожденных младенцев. Для этого и необходим неонатальный скрининг.

Что такое неонатальный скрининг

Когда и где проводят исследование

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме всем детям. Процедура практически безболезненная для ребенка. Чтобы взять кровь, младенцу тонкой иглой прокалывают обработанную спиртом пяточку. Для анализа берут вторую и следующие капельки крови на диагностику 5 заболеваний. Ее впитывают в тест и дают подсохнуть. Анализ выполнят в специализированной лаборатории.

Кровь можно брать у малыша на четвертый день после появления на свет. Перед процедурой не кормят. Если в роддоме тест на врожденные заболевания не сделали по каким-то причинам, то потом эту процедуру поручают патронажной сестре. Главное, чтобы малышу от роду было не более 7 дней.

Что выявляет скрининг

С помощью неонатального скрининга можно на ранней стадии выявить серьезные заболевания. Чаще всего им подвержены дети, у родителей которых есть дефектный ген. Как правило, сами родители здоровы, у них нет никаких отклонений. Поэтому вердикт врачей вызывает у них шок.

Если не выявить сразу заболевания, не начать своевременное лечение, у трехмесячных детей могут начаться необратимые последствия.

Какие болезни можно выявить

Как уже было отмечено, врожденных заболеваний много, но они встречаются редко. Рассмотрим некоторые из них. В чем особенность заболеваний, почему необходима ранняя диагностика.

Фенилкетонурия

Заболеванию способствует неправильное усваивание аминокислоты фенилаланин. Организм получает ее с пищей. Если не начать своевременное лечение, ребенок может отставать в нервно-психическом развитии. У таких детей в дальнейшем МПК констатируют отставание в развитии. Кроме того болезнь нередко сопровождается судорогами, различными дерматитами.

По статистическим данным заболевает фенилкетонурией 1 ребенок из 5-7 тысяч новорожденных.

Гипотериоз

Если ребенок рождается с дефицитом гормонов щитовидки, то у него часто бывают отеки, запоры. Долгое время кровоточит ранка на пупке, наблюдается сухость кожи и увеличение языка.

Несвоевременность выявления и лечения патологии приводит к задержке физического и умственного развития. Конечно, специальные препараты нужно пить всю жизнь, чтобы оставаться здоровым.

Такой диагноз врачи ставят 1 малышу на 2-3 тысячи новорожденных.

Адреногенитальный синдром

Патология надпочечников, отвечающих за выработку гормонов, является причиной заболевания. У малыша наблюдается рвота, что приводит к обезвоживанию. Если не оказать своевременную помощь, ребенок может умереть.

Без неонатального скрининга болезнь не диагностировать. На первом году жизни она может и не проявиться, особенно у малышей мужского пола. Что касаемо девочек, то наличие адреногенитального синдрома можно определить при рождении. У них неправильное строение половых органов.

Несвоевременная диагностика и лечение могут стать причиной физической недоразвитости, бесплодия.

На 5-9 тысяч новорожденных с заболеванием может быть 1 ребенок.

Что такое неонатальный скрининг

Муковисцидоз

Это очень серьезное заболевание, практически неизлечимое. Если ребенок выживет, его придется всю жизнь держать на специальных препаратах. Заболевание чревато нарушениями пищеварительной и дыхательной систем. У больных детей с момента рождения наблюдается кашель, колики, вздутие, может развиться бронхит, пневмония.

Муковисцидозом болеет 1 ребенок из 7-10 тысяч новорожденных.

Галактоземия

Одно из наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Ребенок не усваивает сахар, который есть в материнском молоке. Уже с первых дней жизни может отказывать печень, появляется желтуха. Наблюдается также рвота, вялость. В дальнейшем болезнь приводит к циррозу печени, умственной отсталости, развитию катаракты глаз, если своевременно не принять меры.

Заболевание довольно редкое: один на 30-100 тысяч малышей.

Родители должны понимать, что первичный тест может быть ошибочным. Поэтому для подтверждения или отмены диагноза нужно провести неонатальный скрининг повторно. Только после этого специалисты назначают лечение.

А Вы раньше знали, что такое неонатальный скрининг, для чего его проводят?

Комментировать
0
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно
Adblock
detector