Какие гены ребенок наследует от каждого родителя

Какие гены ребенок наследует от каждого родителя

Какие гены ребенок наследует от каждого родителя
СОДЕРЖАНИЕ
1

Синдром ломкой Х-хромосомы (или фрагильной Х-хромосомы, синдром Мартина-Белла) является Х-сцепленным заболеванием с рецессивным типом наследования. Основными клиническими признаками заболевания являются умственная отсталость, нарушение концентрации внимания, речевого развития, переменчивость настроения.
У мужчин заболевание встречается чаще, так как они имеют в генотипе только одну Х-хромосому. У женщин оно проявляется только при наличии обеих дефектных Х-хромосом.

Немного базовой теории

Причина заболевания кроется в особом строении Х-хромосомы. Его генетическая основа — это увеличение числа тринуклеотидных повторов (CGG) в длинном плече Х-хромосомы. У здоровых людей число этих повторов составляет от 6 до 54. Клиническое проявление заболевания наблюдается при числе CGG-повторов свыше 200, что считают “мутацией”. Состояние, когда число CGG-повторов находится в пределах 55-200, называют “премутационным” (см. рисунок). У людей с таким количеством CGG-повторов заболевание в типичной форме не проявляется, но высока вероятность того, что оно проявится у их потомков. Это обусловлено возможностью увеличения числа тринуклеотидных повторов во время оогенеза.

Частота рождения ребенка с данной патологией в нашей популяции составляет от 1:2000 до 1:4000.
Методы молекулярно-генетической диагностики в клинике «Надия» позволяют провести анализ на носительство патологического аллеля Х-хромосомы.

В случае установления бессимптомного носительства мутации у женщины может быть рекомендовано использование донорских ооцитов или проведение предимплантационной генетической диагностики с целью селекции эмбриона женского пола. Унаследовав нормальный аллель от отца, девочка не будет страдать данным заболеванием, хотя и может быть носителем одной патологической Х-хромосомы.

2022

А какие признаки не передаются по наследству?

Комментировать
1
Комментарии
  1. владимир ()
    Ответить

    КТО из родителей и ЧТО передает ребенку зависит ьот ДНЯ ЗАЧАТИЯ человека и » СИЛЫ » генетики родител6ей. Задача решена еще ва 1970 году ( КИЕВ ). ьесть сайт » Рождение ЛУЧШИХ детей » — по результатам этого выдающегося ОТКРЫТИЯ.

Это интересно