Синдром ломкой Х-хромосомы (или фрагильной Х-хромосомы, синдром Мартина-Белла) является Х-сцепленным заболеванием с рецессивным типом наследования. Основными клиническими признаками заболевания являются умственная отсталость, нарушение концентрации внимания, речевого развития, переменчивость настроения.
У мужчин заболевание встречается чаще, так как они имеют в генотипе только одну Х-хромосому. У женщин оно проявляется только при наличии обеих дефектных Х-хромосом.
Немного базовой теории
Причина заболевания кроется в особом строении Х-хромосомы. Его генетическая основа — это увеличение числа тринуклеотидных повторов (CGG) в длинном плече Х-хромосомы. У здоровых людей число этих повторов составляет от 6 до 54. Клиническое проявление заболевания наблюдается при числе CGG-повторов свыше 200, что считают “мутацией”. Состояние, когда число CGG-повторов находится в пределах 55-200, называют “премутационным” (см. рисунок). У людей с таким количеством CGG-повторов заболевание в типичной форме не проявляется, но высока вероятность того, что оно проявится у их потомков. Это обусловлено возможностью увеличения числа тринуклеотидных повторов во время оогенеза.
Частота рождения ребенка с данной патологией в нашей популяции составляет от 1:2000 до 1:4000.
Методы молекулярно-генетической диагностики в клинике «Надия» позволяют провести анализ на носительство патологического аллеля Х-хромосомы.
В случае установления бессимптомного носительства мутации у женщины может быть рекомендовано использование донорских ооцитов или проведение предимплантационной генетической диагностики с целью селекции эмбриона женского пола. Унаследовав нормальный аллель от отца, девочка не будет страдать данным заболеванием, хотя и может быть носителем одной патологической Х-хромосомы.
2022
А какие признаки не передаются по наследству?