Планируя беременность, будущие родители стремятся предугадать разные факторы. Встает вопрос здоровья не только матери и отца, но и самого ребенка. Больше опасений возникает, если есть риск возникновения каких-либо генетических заболеваний. Но даже без явных нарушений у родителей, каждый из нас является носителей мутированных генов, что это значит и как может отразиться на будущем потомстве, разберем в статье.
Планирование рождения ребенка
Планирование беременности начинается со сбора информации о здоровье родителей и полного их обследования.
В первую очередь учитываются генетические факторы и наследственные заболевания. Для определения риска недостаточно обычного обследования. У каждого человека есть гены, которые несут нарушения в составе, но т.к. эти мутации не проявлены, будущий родитель является просто носителем этих мутаций; в большинстве случаев мы не подозреваем об этом и живем обычной жизнью. Если человек с определенной мутацией создаст семью с таким же носителем, то вероятность рождения больного ребенка 1 к 4.
Такие мутантные гены не выявляются другими видами диагностики, кроме генетического скрининга на носительство моногенных заболеваний. Поэтому при планировании беременности консультация генетика необходима всем, особенно она рекомендована людям, кто состоит в близкородственных связях.
Консультация генетика
На консультации генетик составит картину наследственности и возможных рисков. Он соберет информацию о состоянии здоровья родителей, опросит о всех случаях проявления каких-либо нарушений в семье и у родственников. На основе полученных данных рассчитывается вероятность генетических заболеваний и риск рождения больного ребенка.
Практически во все рекомендации генетика входит проведение генетического анализа. Диагностика необходима для выявления заболеваний, которые могут передаться от родителя ребенку. Проведение анализа до беременности позволит скорректировать планирование беременности в случае выявления высоких рисков, с помощью ВРТ и преимплатнационного генетического тестирования (ПГТ-М).
Генетический скрининг на моногенные заболевания в Казани
Генетические анализы в Казани заключаются в исследовании ДНК, в которой собрана вся наследственная информация.
Существуют разные виды ДНК скрининга. Тот или иной вид рекомендуется генетиком в каждом конкретном случае индивидуально для каждой пары.
Чаще всего генетик выбирает один из ниже представленных скрининговых тестов:
Стандартный скрининг – анализ на 26 самых распространенных генетических заболеваний. Среди них несколько видов генетически обусловленной глухоты, муковисцидоз, спинально-мышечная дистрофия и др. Частота носительства данных нарушений высока.
Примерно у одного из 20-60 человек имеется мутация генов, приводящие к развитию патологии.
Оптимальный скрининг – до 570 заболеваний и более 20 тыс. мутаций. Исследование более детальное для выявления носительства патологий.
Премиальный скрининг – на выявление свыше 2200 заболеваний и более 50 тыс. мутаций. Наиболее полное исследование ДНК обоих родителей.