Обеспечение здоровья и благополучия как матери, так и будущего ребенка имеет первостепенное значение. В последние годы появилось революционное достижение в дородовой помощи, известное как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Этот передовой метод генетического скрининга предлагает безопасный, точный и неинвазивный метод оценки риска хромосомных аномалий у плода.
Неинвазивное пренатальное тестирование, также известное как бесклеточное ДНК-тестирование плода, представляет собой революционную технологию, которая позволяет обнаруживать определенные хромосомные аномалии у плода. В отличие от традиционных инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS), которые сопряжены с небольшим риском осложнений, НИПТ включает в себя простой анализ крови у матери. Во время беременности небольшая часть ДНК плода циркулирует в кровотоке матери. НИПТ анализирует эту бесклеточную ДНК для выявления генетических состояний, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13) и аномалии половых хромосом.
Преимущества неинвазивного пренатального тестирования
- Безопасность. Проведение НИПТ не представляет риска выкидыша или других осложнений, поскольку выполняется с использованием простого забора крови у матери.
- Точность. НИПТ показал высокий уровень точности в обнаружении распространенных хромосомных аномалий. Он может идентифицировать эти состояния с большей чувствительностью и специфичностью, чем традиционные методы скрининга.
- Раннее выявление. Исследование можно проводить уже на 10-й неделе беременности, что позволяет выявить потенциальные генетические заболевания на ранней стадии.
- Снижение потребности в инвазивных процедурах.
- НИПТ предоставляет будущим родителям важную генетическую информацию об их будущем ребенке, помогая им принимать обоснованные решения о беременности, включая возможные медицинские вмешательства и подготовку к рождению ребенка https://fomin-clinic.ru/services/genetika/disease/prenatalnoe-geneticheskoe-testirovanie-beremennost.
Есть и определенные недочеты в данном исследовании.
Хотя НИПТ очень точен, он не является диагностическим тестом. Могут возникать ложноположительные и ложноотрицательные результаты, что приводит к ненужному беспокойству или пропуску определенных генетических условий. Поэтому для положительных результатов рекомендуется подтверждающее тестирование.
Исследование в первую очередь фокусируется на распространенных хромосомных аномалиях, таких как трисомии 21, 18 и 13. Оно может не предоставлять информацию о других генетических нарушениях или структурных аномалиях.
НИПТ может быть дороже, чем традиционные методы скрининга.
Неинвазивное пренатальное тестирование продолжает развиваться, а постоянные исследования и усовершенствования направлены на расширение его возможностей и точности. Исследователи изучают потенциал НИПТ для выявления дополнительных генетических состояний, микроделеций и даже некоторых наследственных заболеваний.