Всем парам, планирующим беременность, рекомендуют заранее проконсультироваться с генетиком. Врач-генетик – это специалист, занимающийся изучением наследственных заболеваний.
Генетические анализы при планировании беременности
При ведении беременности врач направляет женщину на определенные обследования и скрининги. Генетические анализы не входят в обязательный перечень, но в некоторых случаях врач может посоветовать обратиться к генетику:
- Возраст будущего отца более 40 лет;
- Беременная женщина старше 35 лет;
- Наличие генетических заболеваний или порока развития хотя бы у одного из родителей или членов семьи;
- В семье уже имеется ребенок с наследственной болезнью или пороком развития;
- Угроза прерывания текущей или неудачно закончившиеся прошлые беременности;
- Прием лекарств или неблагоприятное воздействие каких-либо факторов на ранних сроках беременности;
- Родство будущих родителей.
Генетические анализы оценивают риск возникновения каких-либо пороков или заболеваний в конкретной семье. Степень риска оценивается в процентах
Какие анализы ДНК рекомендуют сдать при планировании беременности
Для обследования генетики при планировании применяют несколько методов:
- Цитогенетический – при котором исследуется хромосомный набор человека и выявляются возможные мутации в них (поверхностный нализ).
- ДНК скрининг на носительство генных мутаций – исследуются определенные участки генов, найденные мутации выявляют риск рождения больного ребенка с опредленной генетической патологией.
- Клинико-генеалогический метод. Собирается вся необходимая информация о семье: заболевания, имеющиеся пороки развития, генеалогические данные родственников и предыдущих поколений и др.
В дородовой период назначаются обследования, которые расширяют генетический анализ и помогают более точно оценить риск генетических отклонений. К таким способам диагностики относятся:
- Ультразвуковое исследование, проводимое несколько раз в I и II триместрах. Некоторые пороки развития можно выявлять на определенных сроках беременности. На ранних сроках многие отклонения могут быть незаметны, ведь точность скрининга первого триместра всего 75%.
- Определение сывороточных маркеров в крови женщины. Проводится на сроке 16-20 недель.
- Биопсия клеток – инвазивный, т. е. связанный с вмешательством в организм, метод. Проводится забор тканей плаценты, оболочки плода и околоплодных вод путем плокола живота иглой под УЗИ.
Данные методы имеют некоторые ограничения: могут не выявить нарушения на раннем сроке или несут риск осложнений в результате инвазивного вмешательства. Более эффективным и с минимальным вмешательством является неинвазивное пренатальное тестирование.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) основано на исследовании венозной крови беременной. На сроке 10 недель в кровотоке матери накапливаются частицы ДНК ребенка, проникающие через плаценту. В процессе анализа выделяется фрагменты ДНК, которые исследуются на чаще встречающиеся хромосомные мутации.
НИПТ позволяет оценивать риск нарушений развития раньше, чем они станут заметны по УЗИ, и не связано с возможными осложнениями для организма матери и развивающегося плода.
Выбирая генетическую лабораторию для сдачи ДНК тестов и ДНК скринингов оринтируйтесь на опыт и квалификацию врачей генетиков, в том числе лабораторных генетиков. А также на отзывы других клиентов.